ДО ВСЕСВІТНЬОГО ДНЯ ОБІЗНАНОСТІ ПРО СИНДРОМ ТЕРНЕРА
Всесвітній день синдрому Тернера відзначається 28 серпня з метою
підвищення обізнаності та привернення уваги населення до цього рідкісного
захворювання, що зустрічається у жінок в одному випадку з кожних 2 500.
Це генетичне захворювання, яке виникає у жінок з аномальною Х-
хромосомою (статевою хромосомою) або з відсутністю Х-хромосоми.
Синдром Тернера характеризується нижчим зростом, ніж середній,
порушенням функції яєчників і безпліддям.
Достеменно не встановлено, що саме є причиною даного генетичного
захворювання. Як правило, синдром Тернера не передається у спадок, хоча
випадки все ж можливі.
Спадковий генетичний стан означає, що один з батьків передав
мутований або змінений ген. При синдромі Тернера зміна хромосоми
відбувається випадковим чином до народження.
До способів впливу на гени можна віднести проблеми з яйцеклітиною
матері або спермою тата, що викликає відсутність Х-хромосоми в кожній
клітині тіла.
Симптоми захворювання іноді є настільки слабкими, що його не
діагностують, поки жінка не стане підлітком або молодою дорослою
людиною.
Певні прояви захворювання можуть виникати як в дитинстві, так і в
дорослому віці.
При цьому багато з цих симптомів можуть бути нечіткими, і їх не
завжди легко відразу пов’язати з синдромом Тернера. Тому поява нетипових
ознак зі сторони розвитку дитини потребує консультації з лікарем педіатром.
В дитинстві симптоми захворювання включатимуть:
-невеликий зріст;
-вузькі нігті на руках і ногах;
-сколіоз, коли хребет викривляється вбік;
-набряки рук і ніг;
-широка грудна клітка;
-додаткові складки на шиї;
-аномалії серця;
-труднощі з годуванням.
У міру зростання дитини ознаки синдрому Тернера стають більш
очевидними. Наприклад, на рівні однолітків дитина виглядає значно меншою
за зростом та вагою.
Також виникають труднощі у навчанні, часті випадки вушних інфекцій,
порушення слуху. На розвиток статевих ознак впливає і недорозвиненість
яєчників, що пов'язано з даним синдромом. Тому синдром Тернера іноді
називають синдромом вродженої гіпоплазії яєчників.
Також попри нормальний інтелект можливі проблеми з зорово-
моторними та зорово-просторовими навичками.
Синдром Тернера зазвичай діагностується під час дитинства або
підліткового віку на основі фізичних ознак та аналізу хромосом
(каріотипування).
Лікування синдрому спрямоване на усунення або пом'якшення
симптомів, це і гормональна терапія для стимуляції росту і розвитку
вторинних статевих ознак, хірургічне втручання - при наявності вроджених
вад серця та інших органів, фізична терапія - для поліпшення координації
рухів і зміцнення м'язів, психологічна підтримка - важлива для самооцінки і
адаптації до життя з особливими потребами.
Основним профілактичним заходом є обстеження подружньої пари
генетичним спеціалістом при плануванні вагітності. Така консультація
допомагає розрахувати ризик народження дитини з генетичними та
хромосомними аномаліями. Також важливо уникати впливу на організм
жінки небажаних факторів при плануванні та під час вагітності.
Важливо відзначити, що люди з синдромом Тернера потребують
підтримки та розуміння. Заходи, які проводяться у Всесвітній день
обізнаності про синдром Тернера, спрямовані на інформування громадськості
про це захворювання, а також на підтримку людей з синдромом Тернера та їх
сімей.
